Malaltia d'Addison

De WikiLingua.net

Malaltia d'Addison
Classificació i recursos externs

Avís mèdic
CIE-10 I27.1; I27.2
CIE-9 253.4
DiseasesDB 222
Medline Buscar en Medline (en anglès)
MedlinePlus 000378
MeSH D000224
Sinònims Malament d'Addison.

La Malaltia d'Addison és una deficiència hormonal causada per dany a la glándula adrenal el que ocasiona una hipofunción o insuficiència corticosuprarrenal primària. La descripció original per Addison d'aquesta malaltia és: languidez i debilitat general, activitat hipocinética del cor, irritabilitat gástrica i un canvi peculiar de la coloració de la pell.[1]

Taula de continguts

[editar] Epidemiologia

La malaltia d'Addison és molt rara, apareixent a qualsevol edat i afectar a ambdós sexes per igual. La insuficiència suprarrenal secundària és molt més freqüent a causa de l'ús de corticoides i a la seva supressió brusca. Té una incidència d'1 <per cada 100.000 habitants, amb una prevalencia de 4-6 per cada 100.000 persones.[2]

[editar] Etiología i patogenia

  • Destrucció anatómica de la glándula suprarrenal: perquè aparegui la Malaltia d'Addison ha de destruir-se més del 90% de les glándulas suprarrenales de forma bilateral. Entre les causes de destrucció de les suprarrenales destaca:
  1. Infeccions: solen ser infeccions granulomatosas cròniques tuberculosa, micótica o viral.[3]
    1. Tuberculosis: en les primeres sèries de pacients que relataven la insuficiència suprarrenal, la tuberculosis era la causa del 70 al 90% dels casos.[4] A partir de la dècada de 1980, la tuberculosis amb afectació suprarrenal ocorre principalment en pacients amb SIDA.
    2. SIDA: sempre cal sospitar una insuficiència suprarrenal. El citomegalovirus afecta habitualment a les suprarrenales, produciedo l'adrenalitis necrotizante per citomegalovirus. També hi ha afectació suprarrenal pel Mycobacterium avium-intracellulare, Cryptococcus, Sarcoma de Kaposi, histoplasmosis, coccidiodomicosis.
    3. Síndrome de Waterhouse i Friderichsen: es descriu com un shock fulminant a causa de la destrucció aguda de les glándulas suprarrenales.[5] Ocorre sobretot en nens petits afectes de meningitis meningocòccica. En realitat la Malaltia d'Addison és una insuficiència suprarrenal crònica.
  2. Atrofia Idiopática: són de causa desconeguda i a partir de la dècada de 1970 és la causa més freqüent, sent un mecanisme probablement autoinmunitario.
    1. Mecanisme autoinmunitario: la meitat dels pacients tenen anticossos circulantes contra les glándulas suprarrenales, concretament contra la P450. Entre les causes autoinmunitarias trobem a la Síndrome autoinmunitario poliglandular de tipus II: caracteritzat per presentar dos o més manifestacions endocrinas autoinmunitarias en una mateixa persona com: tiroiditis linfocitaria crònica, insuficiència ovárica prematura, diabetis mellitus tipus I, hipotiroidismo o hipertiroidismo, anèmia perniciosa, vitíligo, alopecia, esprue no tropical, i miastenia gravis per producció d'autoanticuerpos. Dintre de les famílies s'observen moltes generacions que estan afectades per una o més de les malalties citades. S'ha d'un gen mutante situat en el cromosoma 6, i s'associa als alelos B8 i DR3 de l'HLA . Sol manifestar-se en l'edat adulta. La Síndrome autoinmunitario poliglandular de tipus I es caracteritza per la combinació d'insuficiència paratiroidea i suprarrenal i moniliasis mucocutánea crònica. També pot aparèixer anèmia perniciosa, hepatitis crònica activa, alopecia, hipotiroidismo primari i insuficiecia gonadal prematura. Aquesta síndrome s'hereta de forma autosómica recesiva, i no està associat a l'HLA . Al contrari que la síndrome tipus II, aquesta síndrome apareix en la infantesa. Es desconeix els mecanismes pels quals interactúa la predisposició genètica i l'autoinmunidad en aquests processos. Encara que la majoria dels autoanticuerpos suprarrenales produeixen destrucció de les glándulas, alguns ocasionen insuficiència suprarrenal al provocar bloquejo de la unió de l'ACTH als seus receptors per autoanticuerpos. Un altre procés és la insuficiència suprarrenal familiar autosómico recesivo que produeix una falta de reactividad a l'ACTH secundària a mutacions del receptor de l'ACTH.
    2. Adrenoleucodistrofia: produeix una desmielinización intensa i la mort prematura en nens, i l'adrenomieloneuropatía s'associa a una neuropatía mixta, motora i sensorial, amb paraplejía espástica en els adults. Ambdós processos cursen amb nivells circulantes elevats d'àcids grasos de cadenes molt llargues que provoquen insuficiència suprarrenal.
  3. Hemorràgies bilaterals de les suprarrenales: ocorren sobretot en pacients tractats amb anticoagulantes, en els quals tenen anticoagulantes circulantes i en els estats d'hipercoagulabilidad, com ocorre en la síndrome antifosfolípido.
  4. Invasió de les suprarrenales: ocorre en les metástasis tumoral, sobretot en el càncer de pulmó, en l'amiloidosis i sarcoidosis.
  5. Extirpación quirúrgica
  6. Fallada metabólico de la producció hormonal
    1. Hiperplasia suprarrenal congènita
    2. Inhibidors enzimáticos: la metirapona, ketoconazol, aminoglutetimida, rifampicina, fenitoína i opiáceos, poden causar o potenciar una insuficiència suprarrenal.
    3. Agents citotóxicos: mitotano.

[editar] Sintomatología i signes clínics

La insuficiència corticosuprarrenal per destrucció lenta de les glándulas suprarrenales té un començament insidioso, on la identitat de la malaltia en les primeres fases és molt difícil, sent fàcil de diagnósticar en els casos avançats. Es caracteritza per:

  • Astenia o debilitat: apareix gairebé constantment en la Malaltia d'Addison en el 99% dels casos. Al principi pot ser esporàdica i més freqüent en moments d'estrès, però a mesura que la funció suprarrenal es deteriora, el pacient està contínuament fatigat i necessita repòs en llit.
  • Hiperpigmentación cutània i de mucoses: ocorre en el 98% dels casos. Normalment apareix com un oscurecimiento difuso de color bru, pardo o bronzejat en certes regions com els colzes o els surcos de les mans, i en les zones que estan normalment pigmentadas com les areolas mamàries. En les mucoses poden aparèixer plaques de color negre azulado en el 82% dels casos. Alguns pacients presenten efélides fosques i de vegades paradójicaente àrees irregulars de vitíligo (9% dels casos). Aquesta hiperpigmentación persisteix després de l'exposició solar. S'ha de la hiperprodución d'ACTH, que conté un péptido responsable de la producció de melanina.
  • Pèrdua de pes o adelgazamiento: ocorre en el 97% dels casos, deguda a l'anorèxia i alteració de la funció gastrointestinal.
  • Alteració de la funció gastrointestinal: l'anorèxia, les nàusees i els vòmits apareixen en el 90% dels casos i de vegades és la primera manifestació de la malaltia. En ocasions (34% dels casos) pot aparèixer un dolor abdominal imprecís, tan intens que pot confondre's amb un abdomen agut. La diarrea ocorre en el 20% dels casos i el restrenyiment en el 19%.
  • Hipotensión arterial: descrita com menor de 110/70, ocorre en el 87% dels casos i s'accentua la postura fins a ser menor de 80/50 o menys. El síncope pot ocórrer en el 16% dels casos.
  • Trastorns perceptivos: existeix reforç de les percepcions sensorials gustativas, olfatorias i auditivas reversibles amb el tractament. També pot aparèixer canvis en la personalitat com inquietud i irritabilitat excessiva.
  • Pèrdua de borrissol: en la dona pot haver-hi pèrdua de borrissol axilar i pubiano per absència d'andrógenos suprarrenales.

[editar] Diagnòstic

  • Dades de laboratori
  1. Hiponatremia: els nivells séricos baixos de sodi s'ha de la seva pèrdua per l'orina per dèficit d'aldosterona i al desplaçament del sodi cap al compartimento intracelular. Aquesta pèrdua de sodi extravascular redueix el volum plasmático i accentua la hipotensión.
  2. Hiperkalemia: augment dels nivells séricos de potasi. S'ha dels efectes combinats del dèficit d'aldosterona, la reducció del filtrat glomerular i l'acidosis .
  3. Hipocortisolemia: els nivells de cortisol i aldosterona són baixos i no augmenten amb l'administració d'ACTH.
  4. Hipercalcemia: augment dels nivells séricos de calcio. Ocorre en un 10-20% dels pacients de causa desconeguda.
  5. Canvis electrocardiográficos: solen ser inespecíficos, encara que amb lentificación generalitzada del traçat.
  6. Hemograma: pot haver-hi anèmia normocítica, linfocitosis relativa i eosinofilia moderada.
  7. Prova d'estimulació d'ACTH: prova principal que confirma el diagnòstic d'insuficiència suprarrenal, a l'avaluar la capacitat de les suprarrenales per a produir esteroides, que solen estar absents o disminuïts tant en sang com en orina després de l'estimulació d'ACTH.
  8. Determinació de l'ACTH: en la insuficiència suprarrenal primària o Malaltia d'Addison, l'ACTH i les seves péptidos afins, estan elevats en plasma davant la pèrdua del mecanisme de retroalimentación de l'eix hipotálamo-hipófisario-suprarrenal.

[editar] Tractament

El tractament de la insuficiència suprarrenal és el tractament hormonal substitutiu basat en el cortisol o hidrocortisona (glucocorticoide) i fludrocortisona (mineralcorticoide).

  • Dosi d'hidrocortisona : la dosi en els adults és entre 20 a 30 mg al dia.
  • Dosi de fludrocortisona: De 0,05 a 0,1 mg per via oral a dia, juntament amb un augment de la ingesta de sal diària de 3 a 4 g
  • Forma d'administració: el corticoide s'ha d'administrar en els menjars, prenent dos terços de la dosi al matí i un terç al finalitzar la tarda.
  • Monitorización de l'efecte de la medicació: s'ha de conèixer els nivells de sodi, potasi, urea i creatinina en sang, juntament amb la pren de pressió arterial que no s'ha de modificar en el canvi postural, a més de la millorança de tots els símptomes i control del pes corporal.
  • Consideracions especials: tots els pacients amb insuficiència suprarrenal crònica han de portar una targeta identificativa que alerti al personal mèdic davant un ingrés hospitalari o atenció mèdica urgent, a causa de que en situacions d'estrès, com exercici, febre, intervenció quirúrgica, ha de duplicar-se o triplicar-se la dosi de corticoides, i si no és possible administrar-la per via oral, hauria de ser per via intravenosa a una dosi de 10 mg/h o 250-300 mg/dia, per a anar disminuint d'un 20-30% de la dosi diàriament, quan la situació estresante cedeixi. A partir de 100 mg/dia d'hidrocortisona, no cal administrar fludrocortisona.
  • Efectes secundaris: el principal és la gastritis per excés d'acidez gástrica i trastorns de la mucosa de l'estómac, que se soluciona amb antiácidos. Si aparegués insomni, irritabilitat o excitació mental al començament del tractament caldria disminuir la dosi.

[editar] Vegi's també

[editar] Enllaços externs

[editar] Referències

  1. ↑ Institut Químic Biològic. [1]
  2. ↑ CANDEL GONZALEZ, F. J., MATESANZ DAVID, M. i CANDEL MONSERRATE, I. Insuficiència corticosuprarrenal primària: Malaltia d'Addison. An. Med. Interna (Madrid). [online]. 2001, vol. 18, no. 9 [citat 2007-06-21], pp. 48-54. [2]
  3. ↑ Emory Healthcare. Atlanta, Geòrgia. [3]
  4. ↑ CANDEL GONZALEZ, F. J., MATESANZ DAVID, M. i CANDEL MONSERRATE, I. Insuficiència corticosuprarrenal primària: Malaltia d'Addison. An. Med. Interna (Madrid). [online]. 2001, vol. 18, no. 9 [citat 2007-06-17], pp. 48-54. [4]
  5. ↑ University of Maryland Health Center. [5]